大河網(wǎng)訊 說到特殊的、稀有的血型，我們首先會想到的是Rh陰性血，也就是俗稱的“熊貓血”。其實(shí)我們身邊還有很多更特殊的、更稀有的血型。4月11日，記者從河南省紅十字血液中心了解到，近日該中心血型研究室在對獻(xiàn)血者的血液進(jìn)行檢測時，發(fā)現(xiàn)3名擁有特殊血型的獻(xiàn)血者，這3種特殊血型的血液比Rh陰性血更稀少。
河南新發(fā)現(xiàn)3個ABO新等位基因，填補(bǔ)血型研究空白
河南省紅十字血液中心血型研究室主任馬曉莉介紹，他們研究室工作人員對這3份特殊的血液進(jìn)一步檢測，發(fā)現(xiàn)了3個基因變異突變點(diǎn)，對比查詢美國國家生物技術(shù)信息中心 (National Center for Biotechnology Information NCBI）資料庫，并未發(fā)現(xiàn)這3個突變點(diǎn)數(shù)據(jù)，因此這3個新的基因突變點(diǎn)為國際上首次發(fā)現(xiàn)的新等位基因。目前該實(shí)驗(yàn)室已將3個新等位基因序列遞交國際GenkBank數(shù)據(jù)庫完成注冊，注冊號分別為：MZ9948851、MZ9948852、MZ9948853。
△已在NCBI注冊的新基因
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫關(guān)于ABO新基因的報道，自2012年以來，全國只有7例，并且這7個新基因的報道中僅有3個成功提交至GenBank數(shù)據(jù)庫并獲得登錄號。
馬曉莉表示，本次我省同時發(fā)現(xiàn)3個不同的ABO新基因，這在全國范圍內(nèi)都是比較少見的，該發(fā)現(xiàn)不僅更新了全球血型數(shù)據(jù)庫，而且豐富了中國人血型基因的種類，對人類血型的研究有重要的價值，同時提高了ABO亞型檢測的準(zhǔn)確性，能夠促進(jìn)輸血醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
籌建河南省特殊血型庫，解決特殊血型人群用血問題
河南省紅十字血液中心副主任李建斌介紹，目前，我國醫(yī)療機(jī)構(gòu)常規(guī)情況只進(jìn)行ABO和Rh血型檢測，所以大部分人對自己是不是特殊血型并不知情，只有在需要用血的情況下，特殊血型才可能被發(fā)現(xiàn)。一般情況下醫(yī)療機(jī)構(gòu)并無這類血液的庫存，如果出現(xiàn)緊急用血的情況，又無法找到相合的血液，將會延誤治療。
特殊血型存在經(jīng)常會帶來輸血治療的困難。2023年初，一位主動脈瓣關(guān)閉不全的患者，術(shù)前突然被醫(yī)院告知血型無法確定，無法進(jìn)行手術(shù)。醫(yī)院緊急聯(lián)系河南省紅十字血液中心血型研究室協(xié)助血型鑒定并篩選合適的血液，最終確定了患者的血型，并在中心血庫中篩選出4個單位的特殊血液發(fā)往醫(yī)院，患者的手術(shù)才得以正常進(jìn)行。
“針對這部分特殊血型人群的用血，省血液中心正在籌建河南省特殊血型庫，采用基因檢測和血清學(xué)結(jié)合的方法，凍存ABO亞型、稀有血型等特殊血型的血液，旨在解決特殊血液需求的臨床用血困難問題，為這些特殊血型人群提供精準(zhǔn)血液輸注，減少溶血反應(yīng)，在最大程度上保證臨床輸血治療的安全、及時、有效。”李建斌說。
相關(guān)知識：
什么是GenkBank數(shù)據(jù)庫呢？
GenBan是美國國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)建立的DNA序列數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫匯集并注釋了所有公開的核酸以及蛋白質(zhì)序列，是全球最有影響力最權(quán)威的生物學(xué)網(wǎng)站，是全球每個醫(yī)學(xué)研究者必不可少的數(shù)據(jù)庫，新發(fā)現(xiàn)的基因需要經(jīng)過該數(shù)據(jù)庫驗(yàn)證審核后，才能得到國際上的認(rèn)可。
這3個新基因的血液來源有何特殊？
這3個新的等位基因分別來自于A亞型和B亞型的獻(xiàn)血者中，截至2022年底，國際輸血協(xié)會(ISBT)確認(rèn)的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)有43個，其中我們所熟知的ABO血型是第一個被發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng)，也是這43個血型系統(tǒng)里最重要的、應(yīng)用最廣泛的血型系統(tǒng)。在急診大出血、心臟手術(shù)、消化道出血、惡性腫瘤、慢性肝腎疾病、血液病、器官移植組織配型以及法醫(yī)學(xué)鑒定中具有十分重要的臨床意義。一般人所知道的ABO血型，分為A型、B型、AB型和O型，這里的A型實(shí)際上是A1型，但是除了A1型以外還有很多A亞型，如：A2、A3、Ax、Aend、Am、Ay和 Ael等，都非常罕見。本次發(fā)現(xiàn)的3個新基因中有一個就是A亞型。同樣的，通常意義的B型實(shí)際上是B1型，但是除了B1型以外還有B3、Bx、Bend、Bm、Bel等B亞型，本次發(fā)現(xiàn)的3個新基因中其余兩個就是B亞型。ABO亞型在人群中極其罕見，發(fā)現(xiàn)的頻率比Rh陰性人群還要低。在我國漢族人群中Rh陰性人群頻率為每1000個人中有2-5個。對比Rh陰性人群，ABO亞型中Ael 血型亞型在我國人群表達(dá)概率約為每八萬個人中才有1個。雖然ABO亞型在人群中發(fā)現(xiàn)頻率不高，但輸血時如果發(fā)生ABO亞型的誤定，則會引起溶血性輸血反應(yīng)；另外在器官移植時，如果受血者與供血者因ABO亞型血型不符，極易引起急性排異反應(yīng)并導(dǎo)致移植失敗。這類特殊血型人群的輸血是臨床醫(yī)療中難以避免的問題。（張黎光）
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