在“中國預防出生缺陷日”即將到來之際，9月7日~9月9日，由中國婦幼保健協(xié)會主辦、拜耳公司支持的“2018年孕期營養(yǎng)與婦幼健康系列教育活動”在北京啟動。該系列活動將通過對圍受孕期營養(yǎng)及婦幼保健知識的宣教，以及對《圍受孕期增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷指南（2017）》的全面解讀和分享，增加婦幼保健人員對神經(jīng)管缺陷的認知，普及圍受孕期營養(yǎng)及神經(jīng)管缺陷預防最新知識，從而達到降低新生兒出生缺陷，提高婦女和兒童健康水平的目標。
會上，中國婦幼保健協(xié)會會長陳資全表示，實施“全面二孩”政策后，預計我國高齡孕產(chǎn)婦將明顯增多，出生缺陷防控也面臨更多挑戰(zhàn)。然而，我國廣大婦幼保健人員和公眾對出生缺陷認知不足，因此除了做好出生缺陷預防性工作，即產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢、定期產(chǎn)科檢查外，醫(yī)務人員還應對孕產(chǎn)婦圍孕期進行全程營養(yǎng)干預，確保母嬰健康。
出生缺陷防治形勢嚴重據(jù)統(tǒng)計，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70%是因出生缺陷所致。首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院副院長陰赪宏介紹，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，與世界中等收入國家的平均水平（5.57%）接近，但由于人口基數(shù)大，仍是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增病例約90萬例，且大部分出生缺陷的原因仍處于迷霧當中。他表示，出生缺陷發(fā)病的原因很復雜，既有環(huán)境因素，也有遺傳因素，還有環(huán)境和遺傳的相互作用等因素，以及很多未知原因。
出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000~10000種，先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管畸形等位列前茅。
神經(jīng)管缺陷帶來沉重經(jīng)濟負擔
神經(jīng)管缺陷（NTDs），又稱神經(jīng)管畸形，是由于胚胎發(fā)育早期神經(jīng)管閉合不全所引起的一類先天缺陷，主要臨床類型包括無腦、脊柱裂和腦膨出。無腦和嚴重腦膨出常引起死胎、死產(chǎn)，少數(shù)雖可活產(chǎn)，但存活時間很短；脊柱裂和輕度腦膨出患兒雖可存活，但無法治愈，常導致終身殘疾，表現(xiàn)為下肢癱瘓、大小便失禁、智力低下等。脊柱裂患兒還易并發(fā)腦積水，患兒多過早夭折。因此，NTDs是重大公共衛(wèi)生問題，給患兒家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔，消耗有限的社會醫(yī)療衛(wèi)生資源。
據(jù)國家衛(wèi)生健康委員會生育健康重點實驗室教授任愛國介紹，正常情況下，人類的胚胎神經(jīng)管在受孕后第21天（相當于末次月經(jīng)后第35天）開始閉合，至第28天（相當于末次月經(jīng)后第42天）完成閉合。如果在此期間母親體內(nèi)葉酸水平不足，胎兒神經(jīng)管閉合就可能會出現(xiàn)障礙，從而導致NTDs。因而，在圍孕期補充含葉酸的復合維生素對預防神經(jīng)管缺陷具有重要意義。“孕早期是關鍵。”他說。
含葉酸多元營養(yǎng)素可預防出生缺陷
上世紀90年代，“孕婦增補葉酸項目”對于神經(jīng)管畸形的預防效果明顯，使神經(jīng)管畸形從1987年出生缺陷排名第一位降為2011年的第八位。鑒于葉酸帶來的明顯改變，《圍受孕期增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷指南（2017）》建議，無高危因素的婦女從可能懷孕或孕前至少3個月開始，每日增補0.4mg或0.8mg葉酸，直至妊娠滿3個月；有神經(jīng)管缺陷生育史的婦女或夫妻一方患神經(jīng)管缺陷的婦女從可能懷孕或孕前至少１個月開始，每日增補4mg葉酸，直至妊娠滿3個月。鑒于國內(nèi)沒有4mg而有5mg葉酸劑型，亦可每日增補5mg葉酸。研究表明，每日服用0.4mg葉酸，至少需要服用3個月紅細胞葉酸濃度才能達到預防NTDs的有效水平。對葉酸營養(yǎng)相對較好的婦女，每日增補0.8mg葉酸需要增補1個月的時間，葉酸濃度才能達到有效預防NTDs的水平。臨床研究已證實服用含0.8毫克葉酸的復合維生素可以顯著降低神經(jīng)管缺陷（NTD）在內(nèi)的多種出生缺陷風險，比如降低先天性心臟病風險。
任愛國表示，婦女如有以下情況，可酌情增加補充劑量或延長孕前增補時間：居住在北方，尤其北方農(nóng)村；飲食中新鮮蔬菜和水果食用量??；血液葉酸水平低；MTHFR677位點TT基因型；備孕時間短。“醫(yī)生在建議增補葉酸的同時，應告知婦女多食用富含葉酸的食物，如綠葉蔬菜和新鮮水果；同時，養(yǎng)成健康的生活方式，保持合理體重，采取綜合措施，降低胎兒神經(jīng)管缺陷的風險。”他說。
優(yōu)化營養(yǎng)應貫穿整個生命周期
除了補充葉酸外，女性的全面營養(yǎng)也會降低出生缺陷率。為此，北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任楊慧霞表示，營養(yǎng)均衡有助于青春期女性和年輕女性達到好的健康狀態(tài)，有利于未來孕產(chǎn)健康；營養(yǎng)失衡可面臨雙重營養(yǎng)負擔，比如營養(yǎng)過剩會出現(xiàn)胎兒供能物質(zhì)增加、妊娠期胰島素抵抗、妊娠期肥胖癥、巨大兒等問題，營養(yǎng)缺乏則會對子代出生前后及遠期生長發(fā)育有不良影響，特別是多元營養(yǎng)素缺乏，由于臨床表現(xiàn)缺少特異性，往往被人們所忽視。多項研究表明，在圍孕期的各個階段（備孕期、孕期、哺乳期），均需要充足且均衡的多元營養(yǎng)素，以確保孕婦和胎兒健康以及產(chǎn)后嬰兒的生長發(fā)育。不僅如此，營養(yǎng)素還影響著女性整個生命周期，圍孕期的營養(yǎng)會影響子代遠期健康，對子代終生疾病風險有重要影響。
預防出生缺陷和營養(yǎng)干預，除了對專業(yè)醫(yī)生進行培訓之外，針對大眾應該開展科普教育。北京大學附屬北京醫(yī)院婦產(chǎn)科主任王少為建議，在信息爆炸的今天，很多信息是不正確的，應該廣泛開展科普宣傳工作，將正確的理念傳遞給孕產(chǎn)婦，合理補充含葉酸的復合維生素、積極進行營養(yǎng)干預，保證兒童健康。（黃葳）
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備孕婦女膳食指南
備孕婦女膳食指南在一般人群膳食指南基礎上特別補充以下3條關鍵推薦：
1、調(diào)整孕前體重至適宜水平。
2、常吃含鐵豐富的食物，選用碘鹽，孕前3個月開始補充葉酸。
3、禁煙酒，保持健康生活方式。
孕期婦女膳食指南
孕期婦女膳食指南應在一般人群指南的基礎上補充以下5條內(nèi)容：
1、補充葉酸，常吃含鐵豐富的食物，選用碘鹽。
2、孕吐嚴重者，可少量多餐，保證攝入含必要量碳水化合物的食物。
3、孕中晚期適量增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉的攝入。
4、適量身體活動，維持孕期適宜增重。
5、禁煙酒，愉快孕育新生命，積極準備母乳喂養(yǎng)。
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