真真在醫(yī)院

■ 12月1日，兩歲5個(gè)月的真真(化名)，接受了左腎移植。手術(shù)的成功，讓四川省人民醫(yī)院的醫(yī)生們和家長(zhǎng)都松了一口氣。這是真真的診療過(guò)程中，最難也是風(fēng)險(xiǎn)最大的一關(guān)。

■ 從出生起，真真就是一個(gè)“不一樣”的孩子。外生殖系統(tǒng)不明顯，無(wú)從判別是男孩還是女孩。

■ 1歲時(shí)，家長(zhǎng)帶真真求醫(yī)時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，真真患上的是Denys-drash綜合征——一種因?yàn)閃T1基因發(fā)生突變而出現(xiàn)的罕見(jiàn)疾病，全球報(bào)道不足500例。

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罕見(jiàn)病

往往活不到成年就會(huì)夭折

剛出生時(shí)，真真就是一個(gè)“沒(méi)有性別”的孩子。因?yàn)橄忍煨酝馍称魍庑萎惓?，無(wú)從判別是男孩還是女孩，初診時(shí)，醫(yī)生給出的判斷為“尿道下裂”。這是一種常見(jiàn)的外生殖器先天畸形。

1歲時(shí)，家長(zhǎng)曾帶真真到四川省人民醫(yī)院小兒外科性發(fā)育異常及外生殖器畸形門(mén)診就診。副主任醫(yī)師毛宇發(fā)現(xiàn)，真真的癥狀與普通的尿道下裂并不相同。

經(jīng)過(guò)醫(yī)院詳細(xì)的查體和激素檢查，以及產(chǎn)前診斷中心反復(fù)分析和驗(yàn)證，1個(gè)月后，真真被確診為Denys-drash綜合征。

Denys-drash綜合征，簡(jiǎn)稱DDS，是一種因?yàn)閃T1基因發(fā)生自發(fā)性突變而出現(xiàn)的罕見(jiàn)疾病，全球報(bào)道不足500例。該疾病會(huì)導(dǎo)致泌尿生殖系統(tǒng)嚴(yán)重異常，患兒會(huì)出現(xiàn)外陰性別模糊、激素抵抗性腎病綜合征、腎臟腫瘤等問(wèn)題，往往活不到成年就夭折，而整個(gè)童年又會(huì)因?yàn)橥怅幮詣e模糊遭受各種歧視。

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手術(shù)

成為男孩半年后 腎臟又發(fā)現(xiàn)腫瘤

真真需要進(jìn)行手術(shù)治療，盡管存在很大的風(fēng)險(xiǎn)，家長(zhǎng)還是決定試一試。

在多學(xué)科組成的團(tuán)隊(duì)與患兒家屬經(jīng)過(guò)反復(fù)論證和商量后，最終給真真選擇了男性性別作為他今后的撫養(yǎng)性別。

醫(yī)生毛宇介紹，這一決定經(jīng)過(guò)多項(xiàng)檢查以及對(duì)孩子性心理的評(píng)估，同時(shí)根據(jù)相應(yīng)的診療共識(shí)的程序流程，綜合了家長(zhǎng)的意愿。

隨后在機(jī)器人輔助下開(kāi)始了手術(shù)，對(duì)發(fā)育不良的子宮、陰道進(jìn)行切除，并對(duì)外生殖器做了男性化成形手術(shù)。因?yàn)樾g(shù)中發(fā)現(xiàn)真真雙側(cè)發(fā)育不良的睪丸中含有性腺母細(xì)胞瘤，因此同期還做了雙側(cè)睪丸切除手術(shù)。

一歲的這天起，真真，成為了男孩。

但半年后的隨診檢查中，真真的左腎還是出現(xiàn)了腎母細(xì)胞瘤。“來(lái)得太快了。”小兒外科主治醫(yī)師覃道銳說(shuō)。盡管真真的腎臟出現(xiàn)腫瘤，是早期已經(jīng)預(yù)判的情況，但這么快就發(fā)展到腎臟腫瘤，確實(shí)讓醫(yī)生和家長(zhǎng)都感到沉重。

面對(duì)家長(zhǎng)堅(jiān)定的救治意愿，經(jīng)多學(xué)科多專業(yè)聯(lián)合討論，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)決定切除真真的左側(cè)腎臟，并將腎移植提上日程，進(jìn)行了腎移植相關(guān)的配型準(zhǔn)備。

“做不做腎移植，能不能腎移植？這是當(dāng)時(shí)團(tuán)隊(duì)有爭(zhēng)議的地方。”覃道銳解釋說(shuō)，一方面，腎源是極其寶貴的，且當(dāng)前腎臟移植一般是針對(duì)終末期腎病的患者，同時(shí)以往腎臟移植手術(shù)的指征，又并未涵蓋這一類患者；另一方面，如果不做移植，等待患兒的必然是死亡。

移植手術(shù)還得做！在對(duì)真真左側(cè)腎臟進(jìn)行切除后，真真開(kāi)始進(jìn)入兒童血液科進(jìn)行化療治療，等待腎源。

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腎移植

移植手術(shù)成功 近期可出院回家

今年11月，真真兩歲4個(gè)月。小便常規(guī)發(fā)現(xiàn)，尿蛋白異常，血清白蛋白下降——激素抵抗性腎病綜合征。非常不幸，Denys-drash綜合征可能出現(xiàn)的幾種病變都出現(xiàn)了。

“一天幾瓶白蛋白輸進(jìn)去，都嘩啦啦地流走了。”覃道銳說(shuō)，這甚至讓醫(yī)生都感到有些“絕望”。不進(jìn)行腎移植，長(zhǎng)期血液內(nèi)蛋白就會(huì)通過(guò)尿液丟失，不僅需要長(zhǎng)期輸入大量人血白蛋白，還會(huì)因?yàn)榍虻鞍姿降蛯?dǎo)致抵抗力下降而出現(xiàn)爆發(fā)性感染，死亡風(fēng)險(xiǎn)極高。另外，對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)，醫(yī)療費(fèi)用也將極大的增加。

為此，器官移植中心楊洪吉主任特向全國(guó)移植倫理委員會(huì)申請(qǐng)超指征移植，最后得到批準(zhǔn)。

12月1日，真真終于等到了合適的腎源，并由楊洪吉主任主刀手術(shù)。

手術(shù)很成功！在外科重癥監(jiān)護(hù)室安穩(wěn)度過(guò)危險(xiǎn)期后，真真轉(zhuǎn)入小兒外科病房，目前，已經(jīng)逐步恢復(fù)進(jìn)食，移植腎臟存活情況良好，預(yù)計(jì)近期可出院回家。

“因?yàn)楹⒆有?，為了安全，我們暫時(shí)保留了右側(cè)患腎，等到三到六個(gè)月后，再進(jìn)行切除。”毛宇說(shuō)，這次手術(shù)恢復(fù)后，孩子還要經(jīng)過(guò)手術(shù)取出移植腎內(nèi)的支架管，以及尿道二期修復(fù)。“因?yàn)榛蛲蛔冎会槍?duì)性腺和腎臟的腫瘤，成功切除和移植換腎后，腎臟就不會(huì)出現(xiàn)腫瘤了。”毛宇說(shuō)，這意味著，再闖過(guò)3道手術(shù)，堅(jiān)持服用相應(yīng)的藥物，真真就可以和普通孩子一樣長(zhǎng)大了。

成都商報(bào)-紅星新聞?dòng)浾?于遵素

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